DISTROFIA MUSCULAR

 

DISTROFIA MUSCULAR

LA HISTORIA DE PATY

 

Paty, originaria de Mexicali, la hija del conserje de la Secundaria, era muy amiga de Lety y de mi hermana Carmela; eran parte de la porra del equipo de baloncesto de la Primaria Abraham Lincoln de Rosarito. La conocí en 1972, cuando ellas juntas cursaban el 5to. grado de primaria, y a mí me mandaron al otro 5to.

 

Cuando mi mamá me mandaba por mi hermana, me daba pereza ir a buscarla, ya sabía que estaba con Lety y con Paty, el trío de porristas. Paty tenía un perro pastor alemán que en cuanto me veía me seguía, yo corría pero éste me seguía, se paraba de manos y me tumbaba; creo que era más alto que yo, todos reían pero yo quería llorar, su papá le daba un escobazo y me lo quitaba.

 

En el año de 1974 nos fuimos al sur mi hermana Carmela y yo, por lo que se perdió la comunicación con Paty. Ella ayudaba a su padre en la tiendita de la escuela primaria, siguió con Lety en la secundaria y se inspiró en su maestra Ramoncita por lo que estudió Magisterio, se graduó en la Escuela Normal Benito Juárez de Tijuana. Su mamá era corpulenta y ella también era un poco gordita, empezó a sentir debilidad en sus piernas como primer síntoma de su enfermedad que desconocía. Le costaba trabajo subir los escalones, también sintió que caminaba como “pato”, pero pensó que quizá su peso era el factor que condicionaba esta dificultad para caminar o tal vez un pie plano, sus padres la llevaron con varios médicos, pero ninguno supo qué tenía realmente, le daban vitaminas, y le pedían que bajara de peso.

 

El día de su graduación preparó su vestido y zapatos de tacón alto para el baile, evento que se llevó a cabo en el Hotel Rosarito, pero el acto académico fue en su escuela, sus padres la esperaban con ansia, y nunca apareció, porque Paty al ver el templete se dio cuenta que tenía que subir escalones y tuvo miedo; encerrada en el baño de la escuela lloró amargamente por su condición incapacitante, nombraron a la maestra Patricia pero ésta nunca subió a recibir su diploma, sus padres la regañaron y reclamaron para qué los había invitado si no iba a subir a recibir su diploma.

 

En el regreso a Rosarito le cuestionaron para qué iban al baile si también haría lo mismo, ella se encerró en su cuarto llorando, frustrada tomó medio frasco de pastillas, cuando despertó escuchaba voces lejanas y el llanto de su madre. Poco a poco empezó a reaccionar y cuando ya estaba consciente se dio cuenta que estaba en la Cruz Roja con una sonda nasogástrica y un médico realizándole un lavado gástrico. Por fin, un día  un médico Neurólogo le solicita una biopsia de tejido muscular, se la tomaron de la pierna y el estudio fue enviado a San Diego California, el resultado fue DISTROFIA MUSCULAR.

 

No había tratamiento, Paty se encomendó a DIOS y empezó a trabajar en una escuela primaria de la Colonia Lucio Blanco, su enfermedad le limitaba, sin embargo su pasión fue la docencia y se las ingeniaba para dar las clases, jamás tuvo problemas ni con sus alumnos, ni con los padres de éstos. Escribía en el pizarrón pero, poco a poco, fue perdiendo fuerza en los músculos de sus extremidades y se apoyaba con los mismos alumnos, hasta que le fue imposible continuar su labor, por lo que dejó de ejercer su profesión.

El taxista que la llevaba y la recogía de su trabajo es su actual esposo, ambos quisieron tener hijos, pero su doctor les aconsejó que no porque su enfermedad es hereditaria, Paty también descubrió que era hija adoptiva y se dio cuenta que su madre biológica tuvo más hijos, hermanos de Paty, de los cuales dos desarrollaron también DISTROFIA MUSCULAR.

 

Hoy, mi hermana Carmela que vino de visita, Lety que siempre la ha frecuentado, y yo, fuimos a visitar a Paty, 40 años que no se miraban mi hermana y ella, estuvo muy contenta, recordando viejos tiempos. Su cabeza la mueve muy bien, su cuello también, habla muy bien, casi  no puede mover su tronco, recargada sobre varias cobijas gruesas, sus extremidades superiores cuelgan, no tiene casi fuerza en sus manos, la ha estado perdiendo lenta y progresivamente, no tiene dificultad respiratoria, sentada sobre la cama y flexionadas sus rodillas con sus pies un poco edematizados sobre una tarima de madera que construyó Juan, su esposo.

 

Él también le acondicionó el cuarto y ha sido el hombre de su vida, quien le da valor. Ahora que sus padres ya murieron, la fe y la esperanza mantienen a Paty, su fe en DIOS, y una sobrina de su esposo les ayuda cuando éste está trabajando. Pero su mundo está en ese cuarto, aunque con un gran televisor, un teléfono, y una ventana que da a la calle, un cuarto muy aseado, un sobrinito alegra su día, cuando juega en su cuarto deja juguetes regados y comparte con Paty su alegría.

 

Ella quisiera encontrar una luz de esperanza a su enfermedad y una mejor calidad de vida. Cuando voltea hacia la ventana ve a la gente caminar por la calle, a los niños correr, a sus 57 años sonríe y ríe como una niña. Lety nunca ha dejado de visitarla, quiso tomarse fotos con todos sus invitados y nos invitó a comer en su casa un día que nos organizáramos y la visitáramos, nos compartió su historia con gusto para ustedes.

 

DISTROFIA MUSCULAR

 

Distrofia Muscular es un grupo de más de 30 enfermedades, que se caracteriza principalmente por DEBILIDAD MUSCULAR Y PÉRDIDA DEL TEJIDO MUSCULAR, situación que es progresiva. Etimológicamente, deriva del griego dis que significa difícil o defectuoso y trof nutrición.

 

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de DISTROFINA-GLUCOPROTEINA, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a  la DEGENERACIÓN MUSCULAR PROGRESIVA.

 

HISTORIA

En 1830 Sir Charles Bell escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños varones. En 1860 Guillermo Duchene, neurólogo francés, presenta un estudio de 13 niños que se volvieron progresivamente débiles y perdieron la capacidad de caminar y morían a temprana edad. La forma más común y más grave de la enfermedad lleva su nombre DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

 

 

ORIGEN O CAUSAS

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos; pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Las distrofias musculares son heredadas, teniendo su principal factor la mutación de un gen que programa proteínas que integran al músculo, pueden ser heredadas de 3 maneras:

 

  • HERENCIA DOMINANTE AUTOSOMICA, se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro.

 

  • HERENCIA RESECIVA AUTOSOMICA, significa que ambos padres deben transportar y transmitir el gen defectuoso. Los padres no están afectados pero pueden transmitir el gen para que se desarrolle la enfermedad en sus hijos.

 

  • HERENCIA RESECIVA LIGADA AL X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo transmite a su hijo. Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad del 50% de heredar el transtorno. Las hijas también tienen una probabilidad del 50 % de heredar el gen defectuoso pero generalmente no están afectadas ya que el cromosoma X sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre.

 

ALGUNOS TIPOS COMUNES DE DISTROFIAS MUSCULARES

 

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

DISTROFIA MUSCULAR DE  EMRY-DREYFUSS.

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA

DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA ESCAPULOHUMERAL O PELVICA.

MIOTONICA CONGENITA

DISTROFIA MIOTONICA.

 

LOS SINTOMAS

Los síntomas varían de acuerdo a los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados o solo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. Las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia, pero también pueden afectar a los adultos. Algunos tipos de distrofia afectan al corazón, al sistema gastrointestinal, la columna, los ojos, el cerebro; las enfermedades respiratorias y cardiacas son comunes en estos pacientes y algunos pueden tener dificultad para tragar.

 

  • DEBILIDAD MUSCULAR que empeora lentamente.
  • RETRASO EN DESTREZAS MUSCULARES MOTORAS.
  • DIFICULTAD PARA UTILIZAR UNO O MAS GRUPOS DE MUSCULOS.
  • BABEO ( no en todos)
  • RETRASO MENTAL ( solo presente en algún tipo de afecciones)
  • PARPADOS CAIDOS ptosis palpebral (en algunos casos)
  • CAIDAS FRECUENTES.
  • PERDIDA DE LA FUERZA MUSCULAR Y EL TAMAÑO DE LOS MUSCULOS.
  • DEMORA PARA DEAMBULAR O CAMINAR.

 

LA DISTROFIA MUSCULAR NO ES CONTAGIOSA y no puede provocarse por una lesión o actividad, su incidencia varía; las distrofias de duchene y de Becker se presentan solas en 1 de cada 3,500 a 5,000 nacimientos en niños en los Estados Unidos.

 

DIAGNOSTICO

 

  1. Historia Clínica.

El examen médico puede mostrar columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis).

Contractura Articular (pie zambo o mano en garra)

Hipotonía muscular (tono muscular disminuido o flacidez muscular)

  1. BIOPSIA MUSCULAR
  2. LABORATORIO, aldolasa, ast, creatina, ldh, mioglobina en orina en sangre y orina, PCR, electroforesis sérica, microscopia electrónica.
  3. EKG electrocardiograma algunas distrofias presentan arritmias.
  4. EMG electromiografía. Pruebas neurofisiológicas.
  5. IRM Imágenes de resonancia magnetica.
  6. PRUEBAS DE INMUNOFLUORESCENCIA.
  7. CREATINCINASA en sangre. Prueba de la proteína de los músculos.
  8. PRUEBAS GENÉTICAS. No olvidar el factor hereditario, el ADN.

 

TRATAMIENTO

 

No hay tratamiento conocido para las diversas distrofias musculares y el tratamiento                      tiene como finalidad controlar los síntomas. LOS CORTICOESTEROIDES, como la prednisona, pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular, sin embargo el uso prolongado da otras complicaciones- INMUNOSUPRESORES, como la ciclosporina y azatioprina, mexiletina. ANTICONVULSIVOS fenitoina, carbamazepina, clonazepam, gabapentina, topiramato.

 

FISIOTERAPIA puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos como corses y sillas de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado en algunos pacientes.

 

TERAPIA DIETÉTICA y OCUPACIONAL. Adaptar su ambiente, sillas motorizadas, de acuerdo a su discapacidad motora. Terapia ocupacional de acuerdo a sus limitaciones de movimiento.

 

CIRUGIA CORRECTIVA. Liberación muscular o tendinosa.

 

CÉLULAS MADRE: Células madre en investigación y medicamentos como el albuterol y la oxandrolona.

 

TERAPIA DE MODIFICACIÓN GENÉTICA PARA EVITAR MUTACIONES HEREDADAS.

 

Dr. José Manuel Pérez.

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